La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que ocasiona alteración en el funcionamiento de las glándulas exocrinas (que secretan hacia el exterior), por lo que se inhibe la hidratación de las secreciones mucosas. De esta manera, se desencadenan secreciones muy densas que pueden provocar obstrucción de conductos pulmonares, pancreáticos, intestinales, entre otros (1).

Las manifestaciones clínicas de la FQ se relacionan con los órganos que presentan obstrucciones debido al moco denso y las más frecuentes son las infecciones pulmonares crónicas, la insuficiencia pancreática, la desnutrición y la infertilidad masculina. En pacientes con este diagnóstico se encuentran altas concentraciones de sales en el sudor y se detectan por medio de una prueba llamada iontoforesis que detecta la concentración de cloruro en sudor (1).

En recién nacidos se sugiere realizar una prueba de tamizaje neonatal para favorecer el diagnóstico temprano de FQ. La prueba consiste en tomar una muestra sanguínea de talón, en la que se mide la concentración de Tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) que se encuentra elevado en pacientes con FQ. Un resultado positivo de TIR, debe confirmarse y puede ser mediante una nueva medición de TIR o idealmente con diagnóstico genético donde se podría descartar la enfermedad o confirmarla conociendo la mutación que la ocasiona (1).

Conocer la mutación causante de FQ en cada paciente, permite que le sea proporcionado el tratamiento adecuado. El diagnóstico genético puede realizarse mediante pruebas que detectan algunas mutaciones específicas, como un panel de mutaciones, o mediante secuenciación del gen. Sin embargo, la secuenciación puede ser compleja de interpretar pues se han identificado más de 2000 mutaciones en el gen relacionado con FQ (gen regulador de la conductancia transmembrana de fibrosis quística, por sus siglas en ingles CFTR) y de estas, la mayoría no están relacionadas con el desarrollo de FQ o alguna enfermedad asociada (1).

En algunos estudios, se han buscado alternativas para el diagnóstico y pronóstico de FQ, hallándose algunos posibles biomarcadores en saliva que podrían representar utilidad clínica, sin embargo, los métodos de diagnóstico genético son los que permiten confirmar el diagnóstico de FQ (1,2).

REFERENCIAS

1. Bienvenu, T., Lopez, M., & Girodon, E. (2020). Molecular Diagnosis and Genetic Counseling of Cystic Fibrosis and Related Disorders: New Challenges. Genes, 11(6), 619. https://doi.org/10.3390/genes11060619

2. Almeslet, A., Alnamlah, S., Alanzan, L., Aldriwesh, R. y AlWehaiby, S. (2022). Role of Salivary Biomarkers in Cystic Fibrosis: A Systematic Review. BioMed Research International, 2022, 1–8. https://doi.org/10.1155/2022/5818840